体質とか病気のリスクがわかる「SNP」について調べてみた

前回は、祖先情報についての結果を見た。今回は健康情報について見ていく。

ここで、ちょっと注釈が必要なのだが、現在アメリカで提供されている23andMeは、医療＆健康に関する解析結果を提供していない（カナダやイギリスなど、国によっては今も医療＆健康レポートが提供される）。

そこで、「遺伝子生データ」の出番である。15.4MBのテキストファイル。中身はひたすら記号で、遺伝子情報は、文字通り「情報」なのだなーと実感する。

遺伝子は、4種類の核酸A (アデニン)、T（チミン）、G（グアニン）、C（シトシン）の組み合わせからなっている。同じヒトでも、みんながみんな全く同じ遺伝子を持っているわけではない。遺伝子配列の中で、一箇所の核酸塩基だけが異なるような現象を「SNP（スニップ）」という。つまり、SNPは、人の遺伝子と「ちょっとだけ違っている部分」、いわばその人の「個性」とも言える。

このSNPの組み合わせは両親から何を受け継いでいるかで変わってくるが、この組み合わせによって「体質」や、特定の疾患のリスクなどが決定されているという。また突然変異が起きてる場合もわかる。一つの塩基だけ置き換わっているという点では「突然変異」とSNPは同じ現象だが、SNPは突然変異よりは人数が増えたパターンらしい。

つまり「どのSNPでどういう遺伝子型だとどんなリスクとされてるのか」を知り、自分の遺伝子情報と照らし合わせれば、体質や疾病リスクに関しては自分でも「ある程度」わかるはずなのだ。

例えば、アンジェリーナ・ジョリーの乳房摘出手術で有名になった、乳がんの遺伝子BRCA1とBRCA2。生データは、これも調べられる。

実際には、遺伝子のなかに複数のSNPがあって、そのなかの「どのSNPが変わっているか」でリスクも変わってくる。

それぞれのSNPの組み合わせにはその意味あいの強さをあらわす「マグニチュード」という数値がアサインされており、これが１とかだと「よくありがちで、つまんない」ものなんだけど、数字が大きくなり２とかだと「ん？ちょっと見ておいたほうがよい」みたいな感じになって、10になると、「これマジで重要な情報だから注目！」って感じらしい。

例えば、BRCA1のなかにあるI4000377(D;D)や、I4000378(I;I)を持ってる人はとても乳がんの危険性が高くなる。←マグニチュード10！

同じくBRCA1のなかにあるRs16942(A;G)とか(G;G)も少し乳がんの危険性が高くなるとかいうが、マグニチュードは２だから、それほどでもない。

わたしは、実は、このSNPが(A;G)で、初めは「げげ！BRCA1が突然変異！アンジーと一緒じゃん！」とおののいたが、調べていくうちに、そのSNPのマグニチュードが低いのと、他に乳がんの低リスク要因も持っていたりで、それほど恐れることもないのかなと思った。

しかし、23andMeの画面で、医療情報に関するSNPの情報を見ようとする時、いちいち「これは医療に関係する情報です。本当に見ますか？」と同意させられるのは、やっぱり怖い。命には関係する項目を見るときは、いちいちドキドキする。

他にマグニチュードの高いSNPとしては、『アリスのままで』の中にも出てきた若年性アルツハイマーに関するSNPがある。

Rs28936379(A;G) Rs63750110(A;C) Rs661(A;G) Rs63749891(C;G) Rs63750215(A;T) Rs28936380(C;G) Rs63750599(C;T) Rs63749885(C;T)

↑これらは皆マグニチュード9だから、これらのSNPを持ってたらかなりヤバイ、ということになる。

SNPのリストと、その組み合わせによる情報については、ネットに情報があふれているが、SNPediaと言うサイトによくまとまっている。

上に書いた乳がんとアルツハイマー病以外にも、耳垢と体臭、筋肉のタイプ、性格、長寿、糖尿病、HIVへの抵抗力、ハゲる確率、勇敢さ、酒に強いか弱いか、などのSNPはよくネタになるようだ。

初めは一つ一つSNPを調べて、手動で打ち込んで、結果を見ては一喜一憂してたのだが、例えば乳がんでいうなら関係するSNPは100個以上あって、こっちのSNPはポジティブだけど、あっちはネガティブとか、相反する結果がでたりする。

自分でいろいろ調べるのが面倒になってきたため、遺伝子の生データを一気に解析できるサービスを使用してみた。

これ、かなり量があり、無料のものでも、結構すごいのがある。次回まとめて紹介するので、遺伝子生データをもてあましてる人は是非使ってみてほしい。